مرض نيمان بيك Niemann-Pick
مرض نيمان بيك هو اضطراب وراثي يؤثر على قدرة الجسم على تحليل الدهون (الكوليسترول والشحوم) داخل الخلايا، مما يؤدي إلى تدهور هذه الخلايا وموتها بمرور الوقت.
ويمكن أن يؤثر مرض نيمان بيك على الدماغ والأعصاب والكبد والطحال ونخاع العظم، وفي بعض الحالات الحرجة، يمكن أن يؤثر على الرئتين. ويتعرض الأشخاص المصابون بهذا المرض لأعراض مرتبطة بالتدهور الشديد لوظيفة الأعصاب والدماغ وبقية الأعضاء. ويمكن أن يحدث في أي سن، لكنه في أغلب الأوقات يُصيب الأطفال.
أعراض مرض نيمان بيك
يمكن أن تتضمن أعراض وعلامات مرض نيمان بيك ما يلي:
- صعوبة في قدرات التناسق والتوازن، وصعوبة في المشي.
- تقلصات شديدة للعضلات (خلل التوتر) أو حركات العين.
- اضطرابات النوم.
- صعوبة في البلع وتناول الطعام.
- التهاب رئوي متكرر.
والأنواع الأساسية الثلاثة لمرض نيمان بيك هم (A-B-C). والأعراض التي تتعرض لها تتوقف على النوع وشدة الحالة، فبعض الرضع الذين يعانون من النوع A، يتعرضون لأعراض وعلامات خلال الشهور الأولى من الحياة، والذين يعانون من النوع B، يمكن أن لا يتعرضوا لأي أعراض لعدة سنوات، ويمكن أن تزداد فرص وصولهم لمرحلة البلوغ، بينما الأشخاص المصابون بالنوع C لا يتعرضون لأي أعراض إلا في مرحلة البلوغ.
ضرورة استشارة الطبيب
يجب زيارة الطبيب على الفور، إذا تعرضت أنت أو طفلك لأي علامات وأعراض خاصة بمرض نيمان بيك.
أسباب مرض نيمان بيك
يحدث مرض نيمان بيك بسبب وجود بعض الطفرات في بعض الجينات المعينة المرتبطة بطريقة تحليل الجسم للدهون (الكوليسترول والشحوم). ويتم توراث هذه الطفرات من الآباء إلى الأطفال عن طريق نمط يُعرف بالوراثة الصبغية الجسدية المتنحية، وهذا يعني أن الطفل يجب أن يرث الجين المتضرر من كلا الأبوين، لكى تتم إصابته بالمرض. ومرض نيمان بيك مرض يتقدم بصورة سريعة، ولا يوجد له علاج، ويمكن أن يحدث في أي سن.
