متلازمة داون Down syndrome
متلازمة داون عبارة عن مرض جيني يحدث نتيجة انقسام غير طبيعي للخلايا، ويتسبب الانقسام في وجود نسخة كاملة أو جزئية من الكرموسوم 21، ويتسبب هذا في ظهور الاختلاف الجسدي عند المصابين بمتلازمة داون.
وتختلف حدة أعراض متلازمة داون بين الأفراد، والتي تسبب حدوث تأخر في النمو والإدراك، وتُعتبر متلازمة داون هي أشهر أمراض الجينات المتعلقة بالكرموسومات، والتي قد تسبب مشكلات التعلم لدى الأطفال، ويمكن أن تسبب بعض المشكلات الطبية، والتي تتضمن مشكلات القلب والجهاز الهضمي.
ويمكن أن يساعد فهم متلازمة داون في تحسين حياة الأطفال والبالغين المصابين بالمتلازمة، وتساعدهم على أن يعيشوا حياة مريحة.
أعراض متلازمة داون
يصاب كل شخص من المصابين بمتلازمة داون بمشكلات إدراكية وجسدية، والتي قد تكون خفيفة، أو متوسطة، أو شديدة. فقد يكون بعض الأشخاص أصحاء، بينما يعاني البعض الآخر من مشكلات صحية خطيرة مثل عيوب القلب الخلقية الخطيرة.
ويتميز الأطفال والبالغون المصابون بمتلازمة داون بشكل ووجه مميز، برغم أن جميع المصابين بالمتلازمة لا يكون لهم نفس الشكل، إلا أن هناك بعض الأشكال الشائعة ومن بينها:
- الوجه المسطح.
- الرأس الصغير.
- قصر العنق.
- بروز اللسان.
- ارتفاع جفن العين لأعلى.
- شكل مختلف للأذن أو أذن صغيرة الحجم.
- ضعف العضلات.
- يدين قصيرتين ومسطحتين مع وجود تجعيد واحد في راحة اليد.
- أصابع، ويد، وقدم قصيرة.
- المرونة الزائدة.
- وجود نقط بيضاء على القزحية تسمى بقع بروشفيلد.
- قصر القامة.
- ربما يمتلك الأطفال المصابون بمتلازمة داون حجماً معتدلاً، ولكن عادة ينمو هؤلاء ببطء، ويكونون أقصر من الأطفال الآخرين، والذين يكونون بنفس العمر.
المشكلات الإدراكية
أغلب الأطفال المصابين بمتلازمة داون يعانون من ضعف الإدراك بصورة خفيفة أو متوسطة، فتتأخر القدرة على استخدام اللغة، وتتأثر الذاكرة طويلة المدى والذاكرة قصيرة المدى.
متى يجب زيارة الطبيب؟
عادة ما يتم تشخيص الأطفال بمتلازمة داون قبل الولادة أو عند الولادة، وفي حالة كانت هناك شكوك تقلقك بشأن الحمل، تحدثي مع الطبيب بشأن نمو طفلك وتطوره.
مضاعفات متلازمة داون
يمكن أن يعاني الأشخاص المصابون بمتلازمة داون بالعديد من المضاعفات، والتي تصبح أكثر بروزاً مع التقدم بالسن، وتتضمن هذه المضاعفات التالي:
- عيوب القلب الخلقية، فيولد ما يقارب النصف من الأشخاص المصابين بمتلازمة داون بعيوب القلب الخلقية، وقد تكون هذه العيوب مهددة لحياة الشخص، ويتطلب القيام بعملية جراحية في الطفولة المبكرة.
- عيوب الجهاز الهضمي الخلقية، وتحدث مشكلات الجهاز الهضمي لدى بعض الأطفال المصابين بمتلازمة داون، والتي قد تتضمن وجود مشكلات في منطقة الأمعاء والمريء والترقوة وفتحة الشرج، كما يزيد خطر إصابة هؤلاء بمشكلات الجهاز الهضمي مثل انسداد الجهاز الهضمي، وارتجاع المريء، ومرض سيلياك.
- أمراض المناعة، بسبب وجود مشكلات في جهاز المناعة، يكون الأطفال المصابون بمتلازمة داون أكثر عرضة للإصابة بأمراض المناعة، وبعض أشكال السرطان، والأمراض المعدية مثل ذات الرئة.
- انقطاع النفس النومي، بسبب التغيرات في الأنسجة والهيكل العظمي، والتي تؤدي لحدوث انسداد في مجرى التنفس، يكون الأطفال والبالغون المصابون بمتلازمة داون معرضين للإصابة بانقطاع النفس النومي بصورة أكبر.
- البدانة، يكون الأشخاص المصابون بمتلازمة داون أكثر عرضة للإصابة بالبدانة أكثر من الآخرين.
- مشكلات العمود الفقري، فقد يعاني بعض الأطفال المصابون بمتلازمة داون من وجود مشكلة في الفقرتين العلويتين، وبالتالي يكونون عرضة للإصابة بمشكلات العمود الفقري.
- سرطان الدم، يكون الأطفال الصغار المصابون بمتلازمة داون أكثر عرضة للإصابة بسرطان الدم.
- العته، الأشخاص المصابون بمتلازمة داون يكونون أكثر عرضة للإصابة بالعته، وربما تبدأ الأعراض والعلامات بحلول سن الـ 50، والإصابة بمتلازمة داون يزيد من خطر الإصابة بـ الزهايمر.
وقد تحدث بعض المشكلات الأخرى والتي ترتبط بعض الحالات الصحية الأخرى مثل:
- مشكلات الغدد.
- مشكلات الأسنان.
- النوبات.
- عدوى الأذن.
- مشكلات السمع والرؤية.
وبالنسبة لبعض الأشخاص المصابين بمتلازمة داون، قد يساعد القيام ببرنامج للرعاية الطبية، ومعالجة المشكلات الصحية عندما يتطلب الأمر في الحصول على أسلوب حياة صحي.
العمر المتوقع
ارتفعت أعمار الأشخاص المصابين بمتلازمة داون بصورة كبيرة، حيث يمكن أن يعيش شخص مصاب بمتلازمة داون لأكثر من ستين عاماً، وذلك اعتماداً على حدة المشكلات الصحية.
أسباب متلازمة داون
وعادة ما تحتوي الخلايا البشرية على 23 زوجاً من الكروموسومات، ويأتي كل كرموسوم من هذه الأزواج على شكل كروسوم من الأب، بينما يكون الكرموسوم الآخر من الأم.
وتحدث متلازمة داون نتيجة حدوث انقسام غير طبيعي للكرموسوم 21، وتتسبب هذه الانقسامات الغير طبيعية في زيادة في الكرموسوم 21 بصورة جزئية أو كلية، وتكون هذه الزيادة السبب في حدوث المشكلات الجسدية أو الإدراكية المتعلقة بمتلازمة داون، وقد تحدث متلازمة داون نتيجة لواحد من الثلاث اختلافات الجينية التالية:
تثلث الصبغ 21
بنسبة 95% تحدث متلازمة داون نتيجة تثلث الصبغ 21، حيث يمتلك الشخص في هذه الحالة ثلاث نسخ من الكرموسوم 21، بدلاً من النسختين المعتادتين من الكرموسوم، ويحدث هذا الانقسام أثناء تطور الخلايا المنوية أو البويضة.
متلازمة داون الفسيفسائية
وهي حالة نادرة من متلازمة داون، وفيها يمتلك الشخص بعض الخلايا فقط مع نسخة زائدة من كرموسوم 21، ويحدث هذا الخليط الفسيفسائي من الخلايا الطبيعية والغير طبيعية بسبب الانقسام الغير طبيعي للخلايا بعد التخصيب.
التبادل الصبغي
قد تحدث متلازمة داون عندما يرتبط جزء من الكرموسوم 21 بكرموسوم آخر أثناء عملية التخصيب أو بعدها، يكون هؤلاء الأطفال لديهم النسختين الطبيعيتين من الكرموسوم 21، ولكنهم يمتلكون بعض المواد الجينية من الكرموسوم 21 والمرتبط بكرموسوم آخر. ولا يوجد عامل سلوكي أو بيئي قد يسبب متلازمة داون.
هل متلازمة داون موروثة؟
في أغلب الأحيان، لا تكون متلازمة داون موروثة، وتحدث نتيجة لخلل في انقسام الخلايا أثناء المراحل المبكرة لتطور الجنين. ويمكن أن ينتقل التبادل الصبغي من أحد الوالدين إلى الطفل، ولكن يكون عدد الأطفال المصابين بمتلازمة داون ذات التبادل الصبغي 3:4 % فقط، ويرث القليل فقط التبادل الصبغي من الوالدين.
وعندما يرث الطفل التبادل الصبغي المتوازن، حينها يمتلك كلاً من الأم أو الأب بعض الجينات من الكرموسوم 21 والمعاد ترتيبها على كرموسوم آخر، ولكن لا يوجد مواد وراثية زائدة، وهذا يعني أن الطفل لن تظهر عليه أي من أعراض أو علامات متلازمة داون، ولكن في حالة حدوث التبادل الصبغي الغير متوازن فستظهر متلازمة داون لدى الأطفال.
عوامل خطر متلازمة داون
يكون بعض الأباء والأمهات أكثر عرضة للحصول على طفل مصاب بمتلازمة داون، ومن عوامل الخطر التي قد تسبب الأمر:
كبر سن الأم
حيث تزيد فرص حصول على طفل مصاب بمتلازمة داون مع زيادة السن، حيث أن البويضات الأكبر عمراً تكون أكثر عرضة لخطر حدوث مشاكل أثناء انقسام الكرموسومات، وتزيد فرص الحصول على طفل مصاب بمتلازمة داون بعد سن الـ35، ولكن أغلب الأطفال المصابين بمتلازمة داون يكونون مولودين لأمهات لم تتجاوز أعمارهن الـ 35، وأن يحمل الأم أو الأب تبادل صبغي، فهذا يعني زيادة خطر تمرير المتلازمة للأطفال.
وجود طفل مصاب بمتلازمة داون
الأباء والأمهات الذين يكون لديهم طفل مصاب بمتلازمة داون، أو الأباء الذين يعانون من متلازمة داون للتبادل الصبغي، تزيد فرص حصولهم على طفل آخر مصاب بمتلازمة داون، قد يساعد المستشار الجيني في تقليل خطر الحصول على طفل آخر مصاب بالمتلازمة.
الوقاية من متلازمة داون
لا توجد طريقة للوقاية من متلازمة داون، إن كان هناك إحتمالية لأن ترزق بطفل مصاب بمتلازمة داون، أو كنت بالفعل قد رزقت بأحد الأطفال المصابين بمتلازمة داون، فربما تكون بحاجة لاستشارة أحد أخصائي الجينات قبل التخطيط للحمل.
ويستطيع مستشار الجينات أن يساعدك في فهم فرص الحصول على طفل مصاب بمتلازمة داون، كما أنه قد يستطيع تفسير الاختبارات الجنينية، كما سيساعدك على فهم فوائد ومخاطر القيام بالأمر.
تشخيص متلازمة داون
تنصح الجمعية الأمريكية لأطباء النساء والتوليد بالقيام ببعض الفحوصات، وذلك من أجل فحص متلازمة داون لجميع النساء الحوامل بغض النظر عن السن، ومن هذه الفحوصات:
- اختبارات الفحص، والتي قد تساعد في التعرف على فرص الحصول على طفل مصاب بمتلازمة داون، ولكن هذه الفحوصات لا تستطيع أن تجزم بأن الطفل مصاب بمتلازمة داون أو لا.
- فصحوصات التشخيص، وهي الفحوصات التي تستخدم من أجل التعرف على المتلازمة أو تشخيصها.
ويمكن للطبيب أن يقوم بمناقشة أنواع الفحوصات ومميزاتها وعيوبها ومخاطرها ومعنى هذه النتائج، وقد ينصح الطبيب بالتحدث مع واحد من مستشاري الجينات.
الفحص أثناء الحمل
يعتبر الفحص من أجل متلازمة داون واحد من الفحوصات التي يتم القيام بها أثناء الحمل، وبرغم أن هذه الفحصوصات قد تساعد في التعرف على خطر الإصابة بمتلازمة داون، وقد تساعد هذه الفحوصات في اتخاذ القرار من أجل القيام بالمزيد من الفحوصات المتخصصة من أجل التشخيص.
وتتم هذه الفحوصات في الجزء الأول من الحمل، وفحوصات تشمل فترة الحمل بأكملها:
فحوصات المرحلة الأولى من الحمل
تتم فحوصات الجزء الأول من الحمل على مرحلتين وتتضمن:
- فحوصات الدم، وتقوم فحوصات الدم بقياس مستويات بروتين A (PAPP-A) والمرتبط بالحمل، ويقيس مستويات همون الحمل موجهة الغدد التناسلية المشيمائية، وارتفاع مستويات الهرمونات السابقة ربما يشير إلى وجود مشكلة في الجنين.
- الفحص القفوي، أثناء هذا الفحص يتم استخدام الموجات فوق الصوتية من أجل قياس مناطق محددة في الجزء الخلفي من رقبة الجنين، وعندما تتواجد بعض التغيرات الغير طبيعية، تتجمع السوائل بصورة غير طبيعية في أنسجة الرقبة.
وعن طريق معرفة عمر الأم، ونتيجة فحص الدم، والتصوير بالموجات فوق الصوتية، يستطيع الطبيب تحديد خطر إصابة طفلك بمتلازمة داون.
فحص الحمل الكامل
تتم فحوصات الحمل الكامل على جزئين خلال المرحلة الأولى والثانية من الحمل، وتقوم النتائج بتحديد خطر إصابة الجنين بمتلازمة داون:
- المرحلة الأولى من الحمل، وتشمل قياس بروتين PAPP-A والموجات فوق الصوتية من أجل الفحص القفوي.
- المرحلة الثانية من الحمل، وتقوم هذه الفحوصات بقياس مستوى بعض الهرمونات المرتبطة بالحمل مثل ألفا فيتو بروتين، والإستريول، وموجهة الغدد التناسلية المشيمية البشرية، وإنهيبين A.
فحوصات التشخيص
لو كانت نتيجة فحوصات التشخيص إيجابية أو مقلقة، أو لو كنت معرض لأن ترزق بطفل مصاب بمتلازمة داون، ربما تكون بحاجة لمزيد من الفحوصات من أجل تأكيد التشخيص، وسيساعدك الطبيب في المقارنة بين عيوب ومميزات هذه الفحوصات.
من الفحوصات التشخيصية التي تتم من أجل الكشف عن متلازمة داون:
فحص الزغابات المشيمية
عند إجراء فحص الزغابات المشيمية يقوم الطبيب بأخذ عينة من المشيمة، ويتم استخدام العينة من أجل فحص الكرموسومات الخاصة بالجنين، وعادة ما يتم هذا الفحص في المرحلة الأولى من الحمل بين الأسبوع الـ 10 والأسبوع الـ 13 من الحمل، ونسبة حدوث الإجهاض نتيجة القيام بهذا الفحص منخفضة جداً.
بزل السلي
عند إجراء اختبار بزل السلي يقوم الطبيب باستخراج عينة من السائل السلوي، وذلك عن طريق إدخال إبرة خلال رحم الأم، ويتم تحليل هذه العينة من أجل تحليل كرموسومات الجنين، وعادة ما يقوم الأطباء بهذا الفحص في المرحلة الثانية من الحمل وبعد مرور 15 أسبوع على الحمل، ونسبة حدوث الإجهاض بسبب هذا الاختبار منخفضة جداً.
تشخيص وراثي سابق للانغراس
يُعتبر التشخيص الوراثي السابق للانغراس هو أحد الخيارات المتاحة أمام الأزواج، الذين سيخضعون لعملية زراعة الجنين داخل المختبر، والذين يكونون أكثر عرضة لتمرير خطر بعض الأمراض الوراثية إلى أطفالهم، حيث يتم فحص الجنين من أجل الكشف عن المشكلات الوراثية، وقبل زراعة الجنين داخل الرحم.
فحوصات التشخيص من أجل المواليد الجدد
بعد الولادة عادة ما يكون التشخيص الأولي لمتلازمة داون عن طريق مظهر الطفل، ولكن يمكن أن يكون لبعض الأطفال الغير مصابين بالمتلازمة نفس الشكل، لذا قد يطلب الطبيب القيام بفحص يسمى النمط النووي للكرموسومات من أجل تشخيص المتلازمة، ويتم عن طريق استخدام عينة من الدم، ويقوم الاختبار بتحليل كرموسومات الطفل، وفي حالة كان هناك كرموسوم 21 إضافي في جميع خلايا الطفل أو بعضها، حينها سيتم تشخيص الطفل بمتلازمة داون.
علاج متلازمة داون
العلاج المبكر للأطفال والرضع المصابين بمتلازمة داون يمكن أن يخلق اختلاف كبير في حياة الطفل، وذلك لأن كل طفل مصاب بمتلازمة داون هو طفل فريد من نوعه، وسيعتمد العلاج على حاجة الأفراد، كما أنه مع اختلاف مراحل حياة الطفل ربما يحتاج إلى خدمات مختلفة.
فريق الرعاية الخاص بالطفل
إذا كان طفلك يعاني من متلازمة داون، فستعتمد على فريق من المختصين، ويستطيع هذا الفريق توفير الرعاية الطبية والمساعدة من أجل تطوير المهارات التي يمكن تطوريها بقدر الإمكان. وبناءاً على حاجات الطفل ربما يتضمن فريق الرعاية الطبي بعض هؤلاء الأطباء:
- طبيب أطفال من أجل العناية بالطفل.
- طبيب قلب خاص بالأطفال.
- طبيب أطفال مختص بعلاج الجهاز الهضمي.
- طبيب أطفال مختص بعلاج الغدد.
- طبيب أطفال مختص بنمو الطفل.
- طبيب أطفال مختص بعلاج الأعصاب.
- طبيب أنف وأذن وحنجرة مختص بعلاج الأطفال.
- طبيب عيون.
- أخصائي للتخاطب.
- معالج فيزيائي.
- معالج مهني.
وستكون بحاجة لاتخاذ العديد من القرارات بشأن علاج طفلك وتعليمه، لذا اختار فريق تثق به وبقدراته، وقد يساعدك هذا الفريق في اختيار البرامج المناسبة لطفلك ولحالته.
التكيف مع المرض والحصول على المساندة
ستشعر بالعديد من المشاعر عندما تعلم أن طفلك مصاب متلازمة داون، فقد تشعر بالغضب والخوف والقلق والأسى، ولن تعلم ما يجب عليك توقعه، وربما تقلق من أنك لن تكون قادر على رعاية طفلك، ولكن الطريقة المثلى للتعامل مع الأمر هو الحصول على المعلومات والمساندة، وإليك بعض الخطوات التي قد تساعدك في العناية بطفلك وتهيئة نفسك للأمر:
- اسأل الطبيب بشأن البرامج الخاصة بالأطفال المصابين بمتلازمة داون، حيث تساعد هذه البرامج في تطوير لغة الطفل، ومهاراته الاجتماعية، ومهاراته الشخصية، وتساعد في تطوره.
- تعلم أكثر عن خيارات التعليم، اعتماداً على حالة طفلك، فربما يذهب لواحدة من المدارس العادية أو قد يتم تدريسه في واحدة من المدارس الخاصة بمن يمرون بنفس حالته، وسيساعد فريق الرعاية الخاص بطفلك في تحديد الخيار المناسب.
- ابحث عن العائلات التي تواجه نفس الأمر، حيث تتوافر العديد من مجموعات الدعم للأطفال المصابين بمتلازمة داون.
- شارك في الأنشطة الاجتماعية، وضع بجدولك وقت للعائلة، وابحث عن الأنشطة التي تتناسب مع حالة طفلك، وكذلك الأنشطة الرياضية التي تناسبه.
- شجع استقلالية طفلك، قد يكون طفلك مختلف عن الآخرين، ولكن عن طريق دعمك للطفل فقد يكون قادر على ممارسة بعض الأنشطة بمفرده.
- استعد لانتقال طفلك لمرحلة المراهقة، وكذلك هيأه جيداً لحياة العمل، والحياة الاجتماعية التي سيعيشها بعد الدراسة، كما أن هناك مجموعات وبرامج للعمل تساعد على توفير الدعم والرعاية له.
- توقع مستقبل مشرق لطفلك، حيث أن أغلب المصابين بمتلازمة داون يعيشون باستقلالية، يذهبون للدراسة، ويشاركون في المجتمع، ويستطيعون أن يعيشوا حياتهم ويستمتعوا بها.
