متلازمة برادر ويلي Prader-Willi syndrome
متلازمة برادر ويلي هي اضطراب جيني نادر ينتج عنها عدد من المشاكل الجسدية والعقلية والسلوكية. ومن العلامات الأساسية
11 May
متلازمة - 4
11 May
متلازمة نونان Noonan syndrome
متلازمة نونان هي اضطراب وراثي يمنع النمو الطبيعي في أجزاء مختلفة من الجسم. ويمكن أن تؤثر المتلازمة على الشخص
11 May
متلازمة هنتر Hunter syndrome
متلازمة هنتر هي اضطراب وراثي نادر جداً ناتج عن فقدان أو اختلال إنزيم، ونتيجة لعدم وجود ما يكفي من هذا الإنزيم
11 May
متلازمة ستكلر Stickler syndrome
متلازمة ستكلر هي اضطراب وراثي يمكن أن يُسبب مشاكل خطيرة في الرؤية، والسمع، والمفصل. ويُعرف أيضاً بإسم التهاب
18 Jun
متلازمة دي جورج DiGeorge syndrome
متلازمة دي جورج أو ما يُعرف بمتلازمة حذف 22q11.2، هو اضطراب يحدث عندما يكون جزء صغير من الكرموسوم 22 مفقود، وينتج
11 May
متلازمة ثلاثية إكس Triple X syndrome
متلازمة ثلاثية إكس وتسمى أيضا بالتثلث الصبغي وهي حالة وراثية تصيب حوالي 1 من 1000 أنثى، في الحالة الطبيعية تحتوي
28 Oct
متلازمة برنارد سولير
هو مرض وراثى نادر الحدوث يحدث نتيجة لعدم قدرة الصفائح الدموية (platelets) على الالتصاق بجدار الوعاء الدموى المصاب
19 Jul
متلازمة حذف 1p36 deletion syndrome 1p36
متلازمة حذف 1p36 تعني ما يلي: 1 هو عدد الكروموسوم الذي قام بحذف الحمض النووي، p هو الذراع القصير للكروموسوم (أقصر
22 Sep
متلازمة ويليامز Williams Syndrome
متلازمة ويليامز والمعروفة أيضاً بإسم متلازمة ويليامز بيورين، هي اضطراب وراثي نادر يُسبب العديد من المشاكل التنموية،
19 Jul
متلازمة موت الرضيع المفاجئ sudden infan tdeath syndrome
متلازمة موت الرضيع المفاجئ هي الوفاة غير المبررة، عادة أثناء النوم لطفل يبدو بصحة جيدة أقل من عام، تعرف متلازمة